Судьбы народов, которые первыми заселили Северную и Южную Америки, сложились по-разному. Одна группа произошла от предков коряков, инуитов и луораветланов, адаптировавшихся к холодному климату Сибири, и успешно приспособилась к условиям Северной Америки. Другая, имеющая то же происхождение, предприняла самую длительную миграцию в истории – из Северной Азии в Южную Америку, – что привело к уменьшению генетического разнообразия вследствие трудностей, связанных с жизнью на континенте.
Движение людей из Африки по планете сопровождалось масштабными переселениями. Заселение Америки — эта история включает в себя одну из наиболее обсуждаемых глав: древние люди пересекли Берингию, представляющую собой сухопутный мост между Азией и Америкой, и открыли пути на юг, преодолевая ледники, чтобы заселить два континента.
Существуют разногласия относительно сроков заселения, путей миграции, количества переселений и генетической связи между сибирскими и американскими группами населения. Более ранние исследования основывались на определении генотипов или анализе древней ДНК, что обеспечивало лишь частичное представление. Для проведения комплексного анализа требовались полногеномные данные современных популяций.
Для новой работы были использованы данные, собранные у большого числа представителей коренных народов. Это дало возможность более точно восстановить демографические изменения и определить генетические адаптации. Результаты крупного исследования генетической истории опубликованы в журнале Science Advances.
Международная группа исследователей, действовавшая в составе консорциума GenomeAsia 100K и включавшая в том числе специалистов из России, проанализировала 1537 полных геномов 139 этнических групп Северной Евразии и Южной Америки. Это позволило детально проследить миграции и генетические связи древних популяций.
Согласно результатам анализа, предки современных западносибирских народов, в том числе кеты и ненцы, около 10 тысяч лет назад имели широкое распространение на территории Сибири. Они оказали заметное влияние на генетическую структуру большинства современных сибирских популяций. С тех пор численность этих западносибирских групп охотников-собирателей значительно уменьшилась, приблизительно на 73,6 процента: в частности, эффективная численность предков кетов сократилась с примерно 4448 до 1194 человек.
Эффективная численность популяции отражает не только количество особей, но и степень генетического разнообразия, а также «генетическое здоровье», определяющее способность популяции сохранять это разнообразие и адаптироваться к случайным изменениям в частоте генов. При интерпретации данных, представленных в статье, следует учитывать, что они не отображают точное количество людей в прошлом, а демонстрируют их генетическую историю, включающую миграции, изоляции и сокращения численности. В связи с этим, полученные значения могут быть значительно ниже предполагаемой фактической численности.
Западно-берингийские популяции, такие как коряки, инуиты и луораветланы (чукчи), имеют особое положение. Генетически они существенно отличаются от других сибиряков и проявляют выраженные признаки адаптации к арктическим условиям. У них были обнаружены специфические варианты генов, отвечающих за метаболизм жиров, в частности ген карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А (CPT1A), и терморегуляцией, например ген рецептора лизофосфатидной кислоты 1 (У людей частота встречаемости варианта rs80356779 гена CPT1A, который, вероятно, связан с терморегуляцией, составляет 75-90%.
Несмотря на отсутствие явных генетических связей между современными сибирскими народами и коренными американцами, генетические исследования показывают, что западно-берингийские популяции оказались наиболее близкими к ним. При этом, у коряков и инуитов обнаружены признаки генетического влияния из Америки: в их геномах содержится 5% и 28% генетического материала американского происхождения, который проник туда 700-5100 лет назад.
Основные результаты исследований затронули вопросы заселения Южной Америки. Первые мигранты, достигшие этого континента, разделились на четыре главные предковые группы: амазонцев, андцев, жителей региона Чако и патагонцев. Это разделение произошло 10–13,9 тысячи лет назад от единой предковой популяции, скорее всего, обитавшей в Мезоамерике.
Миграция через узкий Панамский перешеек и последующее распространение по обширным и разнообразным территориям Южной Америки повлекли за собой значительный эффект основателя — существенное уменьшение генетического разнообразия, вызванное небольшим размером первоначальной группы переселенцев. Географическая изолированность дополнительно усилила эту тенденцию, что особенно заметно по вариабельности генов, ответственных за иммунитет, таких как антигены лейкоцитов человека HLA.
Анализ показал, что за последние 10 тысяч лет все четыре основные группы населения Южной Америки пережили существенное уменьшение численности, предшествовавшее прибытию европейцев. Уменьшение составило от 38% до 80%. В частности, популяция патагонцев сократилась на 79,68% (эффективная численность снизилась с 1171 до 238 человек), а амазонцев — на 66,59% (с 1368 до 457 человек). Такие демографические изменения, вкупе с утратой традиционного уклада жизни, поставили некоторые коренные общины, такие как кавескар в Патагонии, под угрозу исчезновения.
Следует выразить определенные сомнения относительно представленных данных о численности населения. В частности, учитывая, что империя инков могла насчитывать до 12 миллионов жителей, указанная эффективная численность представляется недостаточно обоснованной.
Благодаря полногеномному анализу стало возможной реконструкция многотысячелетней истории миграций и формирования коренных народов в двух обширных регионах мира. Полученные данные наглядно показали, как длительные перемещения, изоляция и адаптация к разным, зачастую сложным, условиям окружающей среды отразились в геномах человека, что привело к формированию уникального генетического разнообразия современных популяций.
Понимание этих знаний необходимо не только для изучения истории, но и имеет важное практическое применение в современной медицине, позволяя учитывать генетические характеристики разных этнических групп при создании методов профилактики и лечения болезней.